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Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu « à risque » pour une maladie génétique, de faire un « diagnostic présymptomatique » et d’accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer [...]Article
Livia Parodi ; Giulia Coarelli ; Anna Heinzmann ; Perrine Charles ; Claire Ewenczyk ; Silvia Fenu ; Marie-Lorraine Monin ; Philippe Corcia ; Christel Depienne ; Fanny Mochel ; Jean Benard ; Sophie Tezenas du Montcel ; Alexandra Durr |Background: Phenotypic variability is a consistent finding in neurogenetics and therefore applicable to hereditary spastic paraparesis. Identifying reasons for this variability is a challenge. We hypothesized that, in addition to genetic modifie[...]
