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Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives

Lysiane Boulet ; Gérard Besson ; Patrick Faure ; et al. |

Dans Annales de Biologie Clinique (Vol. 76, n° 2, 2018)

La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe[...]

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