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De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations [...]Article
Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMPLX (retards mentaux liés au chromosome X) forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombr[...]Article
La dyspraxie et la dysphasie sont deux troubles du neurodéveloppement fréquemment associés. En 2005, Ullman et Pierpoint proposaient une théorie sur l'origine des troubles spécifiques du langage oral : un déficit de l'apprentissage procédural im[...]Article
Gérald Bussy ; Stéphanie Marignier ; Vincent des Portes ; J. Marguin ; Gaëtan Lesca ; A. Curie ; Ch. Rousselle |La dyspraxie verbale est un trouble spécifique du neurodéveloppement qui, en raison de ses caractéristiques symptomatiques, est souvent confondu avec la déficience intellectuelle. Afin de cerner ces difficultgés diagnostiques et d'en comprendre [...]Article
Gérald Bussy ; A. Curie ; K. Delange ; A. Brun ; Vincent des Portes |Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants la version française du questionnaire Children's Communication Checklist (CCC, Bishop, 1998). Ainsi, nous avons montré [...]Article
Les troubles des fonctions exécutives et plus particulièrement des capacités d'inhibition sont habituellement considérés au centre du phénotype neuropsychologique des enfants présentant un trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivi[...]Article
Article
Pourquoi les enfants polyhandicapés auraient-ils besoin de soins palliatifs ? À cette question provocatrice du comité scientifique des deuxièmes rencontres biennales de la Fédération des équipes ressource régionales de soins palliatifs pédiatriq[...]Article
A. Curie ; D. Ville ; C. Rougeot ; Vincent des Portes |Le syndrome de l'X-fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]Article
Vincent des Portes, Auteur |Préambule au dossier
